Azienda Ospedaliera Universitaria ( A O U ) dell’Università degli studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Unita' Operative




UOC Neurologia 2
Indirizzo : via Sergio Pansini, 5 - Edificio 10 - 80131 Napoli
Telefono : 0815666810 - 0815666270 - 0815666742
Fax : 0815666808
Medici Certificatori:
Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
Prof. Simone Sampaolo
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Quali malattie rare certifichiamo

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RNG050 - , Distrofia toracica asfissiante, Esostosi multipla, Kniest displasia, Displasia metatropica, Sindrome camptomelica) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - ,Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni,Sindrome di Bonnemann-Meinecke, Displasia cerebro-facio toracica,Sindrome idroletale;Sindrome di Toriello-Carey - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof. Simone Sampaolo
RC0120 - Aceruloplasminemia congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG030 - Acrocefalosindattilia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0280 - Acrodisostosi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0120 - Adrenoleucodistrofia/Adrenomieloneuropatia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG264 - Afallia, Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario, Epispadia, Megalouretra - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0030 - Agenesia cerebellare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG150 - Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica, Sindrome di Andermann, Sindrome di Dandy-Walker - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG100 - Alterazioni congenite del metabolismo del ferro/Emocromatosi ereditaria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG100 - Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG180 - Altre malattie da accumulo lisosomiale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG132 - Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete addominale, Sindrome toraco-addominale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG252 - Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente, Malattia renale e cistica genetica (escl. rene policistico AD), Ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica, Microgastria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG131 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione degli arti come segno principale, Sindrome Rapadilino - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso, Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni, Sindrome di Bonnemann-Meinecke, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG111 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG142 - Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi periferici, Sindrome CLOVE. - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG103 - Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli, Ipermanganesemia isolata autosomico recessiva, Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG095 - Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici, Deficit di 5'-Piridossamina fosfato ossidasi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG083 - Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale, Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di Aspartato -Glutammato tipo I - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG263 - Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguita' dei genitali-discordanza cariotipo/sviluppo gonadico-fenotipo, Sindrome di Frasier, Sindrome SERKAL - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG200 - Amartomatosi multiple, Sindrome di Bannayan-Zonana, Complesso di Von Meyenburg, Malattia di Cowden - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG130 - Amiloidosi primarie e familiari - Prof. Simone Sampaolo
RCG130 - Amiloidosi primarie e familiari - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0110 - Aniridia - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0190 - Ano imperforato - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG150 - Anoftalmia/Microftalmia isolate o sindromiche, Coloboma congenito dell'iride - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0090 - Anomalia di Axenfeld- Rieger - Prof. Simone Sampaolo
RN0090 - Anomalia di Axenfeld- Rieger - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0100 - Anomalia di Peter - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG040 - Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia (Craniosinostosi primaria, malattia di Crouzon, Disostosi maxillofacciale, Displasia fronto-facio-nasale) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG040 - Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia (Craniosinostosi primaria, malattia di Crouzon, Disostosi maxillofacciale, Displasia fronto-facio-nasale, - Prof. Simone Sampaolo
RN0640 - Aplasia congenita della cute - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0640 - Aplasia congenita della cute - Prof. Simone Sampaolo
RNG020 - Artrogriposi multiple congenite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG020 - Artrogriposi multiple congenite - Prof. Simone Sampaolo
RFG040 - Atassia Friedreich-Like, Deficienza familiare di vitamina E, Atassia teleangectasica). - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0210 - Atresia biliare - Prof. Simone Sampaolo
RN0210 - Atresia biliare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG251 - Atresia colica, Atresia ileale, Atresia intestinale multipla, Cloaca persistente, Complesso OEIS, Difetti congeniti del tubo digerente: agnesia, atresie, fistole e duplicazioni, Duplicazioni del tubo digerente - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0170 - Atresia del digiuno - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0160 - Atresia esofagea e/o fistola - tracheoeso-fagea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0180 - Atresia o stenosi duodenale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG040 - Atrofia cerebello olivare, Dissinergia cerebellare mioclonica di Hunt, Atrofia spino dentata,Atassia periodica, Atassia vestibulocerebellare, Sindrome di Marinesco-Sjogren, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubropallidoluysiana - Prof. Simone Sampaolo
RF0050 - Atrofia dentato rubropallidoluysiana - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubrovpallidovluysiana - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0050 - Atrofia dentato rubrovpallidovluysiana - Prof. Simone Sampaolo
RF0081 - Atrofia multisistemica - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG050 - Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG050 - Atrofie muscolari spinali (malattia di Werdnig-Hoffman, malattia di Kugelberg-Welander, malattia di Kennedy) - Prof. Simone Sampaolo
RN0150 - Blue rubber bleb nevus - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0150 - Blue rubber bleb nevus - Prof. Simone Sampaolo
RF0310 - Cadasil - Prof. Simone Sampaolo
RF0310 - Cadasil - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RC0230 - Calcinosi tumorale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0290 - Camptodattilia familiare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG020 - Ceroido-lipofuscinosi malattia di Batten, malattia di Kufs - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0530 - Cheratosi follicolare acuminata - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG101 - Coloboma congenito corioretinico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0120 - Coloboma congenito del disco ottico - Prof. Simone Sampaolo
RN0120 - Coloboma congenito del disco ottico - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Condrodistrofie congenite (Acondrogenesi, Acondroplasia, Displasia epifisaria emimelica, - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RF0080 - Corea di Huntington - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG141 - Cuore criss-cross, Anomalia di Ebstein, Sindrome del cuore sinistro ipoplasico, Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0540 - Cute marmorea teleangectasica congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0500 - CutisLaxa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG093 - Deficit congenito di Cobalamina C, Difetti congeniti del metabolismo del metabolismo e del trasporto della Cobalamina e del Folato - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG076 - Deficit congenito di Piruvato-Deidrogenasi-Fosfatasi, Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG074 - Deficit di 3-Idrossiacil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi d Catena Lunga, Deficit di Acil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Corta (SCAD), Deficit di Acil-Coa Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Media (MCAD), Deficit di Acil-Coa - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG075 - Deficit di Alfa-metil aceto-acetil-CoA tiolasi, Difetti congentini della chetogenesi e della chetolisi - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG077 - Deficit di citocromo C ossidasi, Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG082 - Deficit di Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT), Sindromi da deficit congenito di creatina - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0270 - Deformita di Sprengel - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RFG040 - Degenerazione cerebellare subacuta, Degenerazione parenchimatosa corticale cerebellare, Degenerazione spinocerebellare di Holmes) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG074 - Deidrogenasi degli Acidi Grassi a Catena Molto Lunga (VLCAD), Deficit di Carnitina-Palmitoil Transferasi, Difetti Congeniti della Ossidazione Mitocondriale degli Acidi Grassi, Disturbi del Metabolismo Intermedio Degli Acidi Grassi e dei Mitocondri - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RM0010 - Dermatomiosite - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RM0010 - Dermatomiosite - Prof. Simone Sampaolo
RCG085 - Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi - Iperkplexia ereditaria - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG102 - Difetti congeniti del metabolismo del rame, Sindrome di Menkes - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG110 - Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG094 - Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della Vitamina D - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG101 - Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG078 - Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG190 - Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG073 - Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidi, Sindrome PHARC - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG071 - Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG092 - Difetti congeniti responsivi alla biotina - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG081 - Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG262 - Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguita dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo, Disgenesia gonadica, Sindrome da insensibilita' parziale agli androgeni - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG072 - Difetti di CoA-ligasi degli acidi grassi, Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari, Xantomatosi cerebrotendinea - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0080 - Disautonomia familiare (Sindrome diRiley-Day) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN0560 - Discheratosi congenita - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RCG120 - Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine (Malattia di Lesch-Nyhan) - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG011 - Displasia cerebro-facio toracica, Sindrome idroletale; Sindrome di Toriello-Carey. Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann); Sindrome di McCune-Albright - Prof. Simone Sampaolo
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann); Sindrome di McCune-Albright - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RNG050 - Displasia epifisaria multipla, Sindrome diConradi-Hunermann, Discondrosteosi, Displasia diastrofica e pseudodiastrofica, malattia di Engelmann)Sindrome di McCune-Albright - Prof. Simone Sampaolo
RNG040 - Displasia maxillonasale, Sindrome di Hallerman-Streiff, Disostosi oculomandibolare, Sindrome di Pierre Robin, Sindrome di Treacher Collins - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1440 - Displasia oculo-digito-dentale - Prof.ssa Mariarosa AB, Marina Melone
RN1450 - Displasia spondiloepifisaria congenita - Prof. Simone Sampaolo


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Offerta Assistenziale

    La UOC Neurologia 2
    UOS Malattie Rare Neurologiche e Neuromuscolari
    offre al paziente con malattia rara e alle famiglie:

    1. una attività ambulatoriale con ambulatori settimanali dedicati al follow-up e all’identificazione dei casi sospetti inviati alla nostra attenzione per una valutazione diagnostica, anche da fuori Regione;

    2. una attività di Day Hospital per follow-up nei casi accertati, ma che richiedano ulteriori valutazioni diagnostico-terapeutiche e per trattamento terapeutico della spasticità e delle distonie;

    3. il ricovero in regime ordinario nei casi che richiedano una valutazione complessa per un adeguato inquadramento nosografico;

    4. il supporto psicologico ai pazienti e alle famiglie, attraverso collaborazione con i centri territoriali;

    5. la capacità di comunicazione della diagnosi e il counseling genetico alle famiglie;

    6. la diagnostica neuropatologica e/o miopatologica (biopsia di nervo, cute, muscolo) per valutazione istologica, immunoistologica, ultrastrutturale, biomolecolare e analisi mutazionale, diagnostica biochimica e diagnostica genetica molecolare in collaborazione con i differenti laboratori di neuro e/o mio patologia, di biochimica e di genetica molecolare, della Scuola di Medicina/Azienda di questo Ateneo, della Scuola di Medicina/Azienda dell’Ateneo Federico II, o della Regione Campania vedi TIGEM, CEINGE, con i laboratori dell’Istituto Superiore di Sanità e/o con i laboratori presenti sul territorio nazionale e, in alcuni casi selezionati, in collaborazione con laboratori internazionali;

    7. un centro di certificazione per malattie rare;

    8. un centro prescrittore di farmaci, attraverso la compilazione di specifiche schede per adeguati piani terapeutici (vedi il Rilutek, farmaco di fascia HOSP2 o i neurolettici di nuova generazione) e di supporti dietetici (vedi Alimenti dietetici destinati ai fini medici speciali quali olio di Lorenzo, olio Adrenomix, Aldixyl e Aldixyl Oilife); trattamento mediante iniezioni di tossina botulinica; valutazione per l'installazione di pompa al Baclofen;
    9. un laboratorio per la analisi computerizzata del movimento, per la valutazione diagnostica e funzionale del disordine di movimento, realtà messa a disposizione del nostro gruppo nel contesto della Sanità Campana, indispensabile per la ottimizzazione e la personalizzazione del trattamento di medicina fisica e riabilitativa in malattie nelle quali non esistono protocolli di riferimento;

    10. approccio dietetico-nutrizionale alle malattie muscolari neurometaboliche e alle sindromi genetiche con aumentato rischio tumorale (per esempio, Neurofibromatosi).

    11. percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (PDTA) nella Corea di Huntington, nelle mucopolisaccaridosi, nella NF1, nelle malattie spino-cerebellari, nelle malattie mitocondriali

    Il modello assistenziale è innovativo perchè prevede la presa in carico longlife, dall’ età pediatrico-adolescenziale all’ età adulta, attraverso accesso ambulatoriale in ambulatori dedicati alle sindromi tumorali rare geneticamente determinate, alle malattie rare neurologiche e neuromuscolari, alla neurologia pediatrica, alla neuroncologia. Particolare attenzione inoltre è stata posta recentemente alle donne affette da neurofibromatosi di tipo 1, implementando un ambulatorio ad esse rivolto specificamente.

    Presso la clinica sono operativi i seguenti ambulatori specialistici:
    Neurologia Generale ed epilessia
    Neurologia pediatrica
    Neuroncologia
    Sclerosi Multipla
    Demenze
    Disordini del Movimento (Parkinson e Parkinsonismi, atassie spino-cerebellari, corea di Huntington e sindromi coreiche, distonie, etc)
    neuro-muscolare
    malattie cerebrovascolari
    cefalee e algie facciali
    Tossina Botulinica

    In particolare gli Ambulatori dedicati alle malattie rare sono:

    1) Neurologia pediatrica e malattie rare
    venerdì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone),
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    2) Neurofibromatosi e malattie neurocutanee/neuroncologiche
    venerdì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone),
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    3) Disordini del movimento
    martedì ore 9-14
    (Referente Prof. MAB Melone)
    email: marina.melone@unicampania.it;
    Tel 0815666810

    4) Malattie neuromuscolari,
    lunedì ore 14-17
    giovedì ore 9-14
    (Referente Prof. S. Sampaolo)
    email: simone.sampaolo@unicampania.it;
    Tel 0815666270

Come accedere ai servizi:

    Per la prenotazione agli ambulatori, è necessario munirsi di impegnativa per visita neurologica e telefonare al
    CUP 800177780
    ore 9-18 dal lunedì al venerdì

    La indicazione ad eventuale ricovero programmato in regime di degenza e/o DH è posta esclusivamente dal medico specialista, dopo visita ambulatoriale

    Per informazioni telefonare
    in Accettazione al numero 08156666790
    (Sig. Mauro Civita)