UOSiD di Genetica Medica e Cardiomiologia Responsabile: Prof. Vincenzo Nigro Indirizzo: I Policlinico - Piazza Miraglia - 80138 Napoli Telefono : +39 081 5665300 Fax : +39 081 5665101 Clicca sul nome del medico certificatore nell'elenco a destra per contattare |
UOC CARDIOMIOLOGIA E GENETICA MEDICA, già Centro Regionale di Riferimento per le malattie muscolari, e' stato di recente riconosciuto nel 2016 quale Centro di Eccellenza Europeo per le malattie neuromuscolari (ERN EURO-NMD), nell’ambito dell’European Reference Network (ERN) for Rare Diseases. Si occupa della diagnosi, presa in carico e follow-up dei pazienti affetti da patologie muscolari e neuromuscolari, nonchè della prescrizione di farmaci compresi nel sistema SANIARP e della stesura dei piani terapeutici individuali. L'U.O. è riconosciuta dalla Regione Campania come Centro Somministratore di farmaci quali il Myozime per la Glicogenosi di tipo 2 o Malattia di Pompe, ed il Nusinersen per il trattamento dell'Atrofia muscolare Spinale. Partecipa a trial nazionali ed internazionali per la sperimentazione di farmaci innovativi.
Un consultorio genetico per l'identificazione dei portatori di malattie genetiche e la prevenzione primaria delle stesse, è parte integrante della Struttura dal 1977. L'U.O. possiede una Biobanca genetica per le Malattie rare Muscolari e Neuromuscolari riconosciuta a livello Nazionale (fa parte di BBMRI e del Telethon Network of Genetic Biobanks) ed Europeo (è membro fondatore di Eurobiobank, il primo network europeo di biobanche genetiche), che al momento conserva più di 20.000 campioni di sangue/DNA/tessuti provenienti da pazienti affetti da malattie genetiche rare e dai loro familiari.
RCG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
RFG080 - DISTROFIA DI BECKER
RFG080 - DISTROFIA DI DUCHENNE
RFG080 - DISTROFIA DI ERB
RFG080 - DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE
RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG090 - DISTROFIE MIOTONICHE
RFG080 - DISTROFIE MUSCOLARI
RN0720 - EPILESSIA MIOCLONICA A FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RCG060 - GLICOGENOSI
RC0160 - IPOFOSFATASIA DELL ADULTO
RFG080 - MALATTIA DI BETHLEM
RCG080 - MALATTIA DI FABRY
RCG050 - MALATTIA DI KENNEDY
RCG050 - MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER
RFG090 - MALATTIA DI STEINERT
RFG090 - MALATTIA DI THOMSEN
RFG080 - MALATTIA di ULRICH
RFG090 - MALATTIA DI VON EULENBURG
RCG050 - MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN
RN0720 - MERRF SINDROME
RFG070 - MIOPATIA CENTRAL CORE
RFG070 - MIOPATIA DESMIN STORAGE
RN0710 - MIOPATIA MITOCONDRIALE-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA-ICTUS
RFG070 - MIOPATIA NEMALINICA
RFG100 - PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE
RN0330 - SINDROME DI ELHERS - DANLOS
RN1320 - SINDROME DI MARFAN
RN0710 - SINDROME MELAS